21 marzo - Giornata mondiale della sindrome di Down

La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongolismo o mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Si tratta della più comune anomalia cromosomica del genere umano, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica, oltre che a un particolare insieme di caratteristiche del viso.

Il QI medio degli individui con la sindrome di Down è circa 50, contro il 100 delle persone non affette. Laddove tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di «poco» o «moderatamente disabili» dal punto di vista della capacità motoria.

La sindrome di Down può essere identificata in un bambino anche prima della nascita con lo screening prenatale.

Negli ultimi decenni l’aspettativa di vita è aumentata significativamente, passando dai 10 anni negli anni ’60, ai 25 anni del 1983 e fino ai 60 e più attuali.

Questa sindrome non può essere curata, anche se un approccio integrato impostato fin dai primi mesi di vita permette di favorire un buon sviluppo delle capacità di base, permettendo di condurre una vita serena e produttiva.

I sintomi variano considerevolmente da un soggetto all’altro, così come i i problemi che possono trovarsi ad affrontare nelle diverse fasi della vita.

Lo sviluppo fisico è in genere più lento rispetto ai coetanei, per esempio a causa del ridotto tono muscolare possono imparare a girarsi, sedersi e camminare un po’ più avanti rispetto ai coetanei; nonostante queste difficoltà i bimbi affetti possono imparare comunque a partecipare alle attività fisiche svolte con altri bambini.

Disabilità intellettiva

La gravità della disabilità intellettiva varia considerevolmente: la maggior parte delle persone Down presenta una disabilità intellettiva lieve o moderata, che può manifestarsi come:

  • RIDOTTA SOGLIA DI ATTENZIONE,
  • SCARSA CAPACITÀ DI GIUDIZIO,
  • COMPORTAMENTO IMPULSIVO,
  • APPRENDIMENTO LENTO,
  • RITARDO NELLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO.