EMIRE

Malattie rare: sviluppo di soluzioni trasversali che possano avere impatto su molteplici patologie in termini di ricerca e assistenza

Background e razionale

Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) e le epilessie rare rappresentano condizioni ad elevata complessità clinica, caratterizzate da crisi frequenti, farmacoresistenza e significativo impatto sulla qualità di vita. La gestione terapeutica è spesso limitata dalla sottostima delle crisi, poiché i diari compilati da pazienti e caregiver riportano solo una parte degli eventi, soprattutto quelli notturni. Le registrazioni EEG tradizionali, di breve durata, non consentono una valutazione continuativa dell’attività cerebrale. Lo studio EMIRE (Eeg Monitoring In Rare Epilepsies) nasce con l’obiettivo di superare tali limiti mediante l’utilizzo di un dispositivo EEG sottocutaneo minimamente invasivo (sqEEG), capace di monitorare l’attività cerebrale per tre mesi in ambiente domiciliare, favorendo un approccio di medicina personalizzata.

Obiettivi dello studio

Gli obiettivi primari sono: valutare sensibilità e specificità dello sqEEG rispetto al video-EEG standard; analizzarne tollerabilità e impatto diagnostico nel lungo termine; verificare il contributo del monitoraggio prolungato nel migliorare la gestione clinica e l’efficacia delle modifiche terapeutiche. Tra gli obiettivi secondari vi sono l’analisi dei pattern circadiani delle crisi e la correlazione dei dati EEG con parametri clinici, neuroradiologici e biomarcatori sierici.

Lo studio

Si tratta di uno studio prospettico, multicentrico, interventistico non farmacologico, della durata di 24 mesi. Saranno arruolati circa 40 pazienti adulti con epilessia farmacoresistente. Dopo l’impianto sottocutaneo degli elettrodi in anestesia locale, i soggetti effettueranno un periodo di monitoraggio combinato video-EEG e sqEEG, seguito da tre mesi di registrazione domiciliare continua. Durante lo studio potranno essere apportate modifiche terapeutiche secondo pratica clinica.

Outcome

Gli outcome principali includono l’accuratezza diagnostica del dispositivo, la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine, nonché l’impatto sulle decisioni cliniche. Ulteriori risultati attesi riguardano lo sviluppo di modelli predittivi personalizzati delle crisi e l’ampliamento delle conoscenze sulla neurobiologia delle epilessie rare.

Elenco dei Partner

• Azienda Ospedaliero Universitaria - Modena (Ente Capofila)
• Azienda Ospedaliero Universitaria Federico II - Napoli
• Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - Roma
• Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina - Trieste