Raziskava: študija za razumevanje nenadne smrti mladih s sredstvi Maseri, v sodelovanju z ASUGI in St. George’s University

Prav za odgovor na ta vprašanja je nastal mednarodni raziskovalni projekt med Trstom in Londonom, ki je bil financiran iz zapuščine prof. Attilia Maserija, mednarodno priznanega kardiologa in filantropa, namenjene raziskavam na področju molekularne kardiologije in izobraževanju nadarjenih mladih.

Projekt raziskuje molekularne, genetske in strukturne vzroke nenadne smrti mladih, da bi jo preprečil. Julijsko-posoško univerzitetno javno zdravstveno podjetje (ASUGI), ki  je spodbudilo načrt, financira s 290.000 evri (od skupno 480.000) triletni klinični doktorat (2025–2028) na City St George’s University v Londonu, kjer je prof. Gherardo Finocchiaro znanstveni referent na Univerzi v Londonu in pri katerem sodelujejo kardiologija ASUGI, ki jo vodi prof. Gianfranco Sinagra, mednarodni referenčni center za dedne kardiomiopatije z genetskim in kliničnim registrom več kot 3000 pacientov, ter center St George’s Hospital, ki ima bazo podatkov z več kot 8000 primeri nenadnega srčnega zastoja, zbranih v 30 letih. Analiziranih bo več kot 200 bioloških vzorcev in opravljenih naprednih genetskih testov. Hkrati bodo sorodniki prvega reda podvrženi kliničnim in genetskim ocenam, da se identificirajo ogrožene osebe in uvedejo prilagojene preventivne strategije. Projekt predvideva tudi multidisciplinarno usposabljanje zaslužnih mladih specializantov Univerze v Trstu, ki bodo obiskovali londonsko univerzo.

Inovativni element je uporaba poligenih tveganjskih točk (PGS), ki količinsko opredeljujejo dedno tveganje, povezano s stotinami pogostih genetskih variant, da bi razumeli, zakaj v isti družini nekateri nosilci razvijejo hude oblike kardiomiopatije, drugi pa blažje. Študija zajema tudi pomembno delo Regionalnega registra FJK o nenadni smrti, ki ga koordinira prof. D'Errico z Inštituta za sodno medicino, ASUGI in Univerze v Trstu.

„Trst je v središču pobude, ki združuje znanstveno odličnost, klinično odgovornost in človečnost ter tragični dogodek pretvarja v metodo, znanje in preprečevanje, da bi nenadna smrt postala vse redkejša in izogibna,“ poudarja prof. Sinagra.

Projekt, ki se izvaja zahvaljujoč sredstvom Maseri, je del mreže, v katero sodijo tudi Medicinska genetika IRCCS Burlo Garofolo v Trstu, Inštitut za patološko anatomijo in sodno medicino ASUGI, Univerza v Trstu in Mednarodni center za genski inženiring in biotehnologijo (ICGEB) v Trstu, ki proučuje celične modele, pridobljene iz pluripotentnih indukiranih izvornih celic (iPSC), pridobljenih od bolnikov s kardiomiopatijo.

„Artikulirana multidisciplinarna in mednarodna mreža sodelovanja, ki jo je prof. Maseri cenil, ker združuje klinično oskrbo bolnikov, genetiko, patološko anatomijo ter molekularno in translacijsko raziskovanje, pri čemer združuje profesionalnost in napredne tehnologije s človeškim pristopom k kliničnim problemom v medicini“, pojasnjuje Sinagra.